Milliárdos génterápiás kezelés nyújthat reményt a kis Krisztián számára!
Krisztián egy életvidám, okos kisfiú, akinek a családja sosem gondolta volna, hogy súlyos betegséggel kell szembenézniük.
2023 januárjában egy súlyos vírusfertőzés következtében kórházba került, ahol a vizsgálatok során kiderült, hogy Duchenne-féle izomdisztrófiában szenved. Ez a ritka genetikai betegség fokozatos izomgyengüléssel és életveszélyes szövődményekkel jár, amellyel a fiatalnak szembe kell néznie. Az egyetlen reményt az Elevidys génterápia jelenti, amely az amerikai FDA jóváhagyásával csupán a még járni képes gyermekek számára elérhető, és képes lassítani a betegség előrehaladását. A kezelés költsége azonban meghaladja az 1 milliárd forintot, amit a család önerőből képtelen előteremteni - áll a feol.hu cikkében.
A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) egy progresszív izomgyengeséggel és fokozatos izomleépüléssel járó genetikai rendellenesség, amely leggyakrabban fiúkat érint. A betegség hátterében a dystrophin nevű fehérje hiánya áll, amely kulcsszerepet játszik az izomsejtek stabilitásában. A DMD diagnózisa a családok számára mindig megpróbáltatást jelent, hiszen a betegség előrehaladása súlyos következményekkel jár. A génterápia azonban új reményt hozhat a DMD-s gyerekek és családjaik számára. Az új technológiák segítségével a kutatók törekednek a hibás gének javítására vagy a hiányzó fehérjék pótlására. A génterápia célja, hogy helyreállítsa a dystrophin termelését, ami jelentős javulást eredményezhet az izomfunkcióban és a betegek életminőségében. A családok számára ez a kutatás nem csupán tudományos előrelépést jelent, hanem a remény szikráját is, hogy a jövőben a DMD-s gyermekek is élhetnek teljes életet. A génterápiás kezelések ígéretes kísérletei már megkezdődtek, és bár az út hosszú és kihívásokkal teli, a tudományos közösség elszántsága és az érintett családok kitartása együtt formálhatja a jövőt. A DMD-val élők reménye egy olyan világ, ahol a génterápia valósággá válik, és ahol a lehetőségek határtalanok.
Krisztián szülei minden lehetőséget megragadnak: rendszeresen járnak Budapestre kontrollra, otthon és az óvodában gyógytornáztatják, és készülnek a szteroidos kezelésre is, amely lassíthatja a romlást, de súlyos mellékhatásai lehetnek. Most az a céljuk, hogy összegyűljön az összeg a génterápiára, hogy esélyt adhassanak gyermeküknek egy teljesebb életre.
